اختلالات ژنتیکی چگونه تشخیص داده می شوند؟

اختلالات ژنتیکی چگونه تشخیص داده می شوند؟

مشاوره ژنتیک ابتدا به بررسی سوابق و گذشته بیمار می پردازد. تست های ژنتیکی یکی از ابزارهای موثر در تشخیص هر گونه اختلال ژنتیکی است.

معاینات فیزیکی

انجام معاینات فیزیکی خاص مانند بررسی خصوصیات ظاهری بیمار، یکی از مراحل تشخیص اختلال ژنتیکی است. برخی از این معاینات عبارتند از:

فاصله چشم ها از هم
اندازه گیری طول بازوها و پاها
فاصله اطراف سر (طول سر)

در برخی موارد، انجام سی تی اسکن و یا MRI در تشخیص نهایی موثر خواهد بود.

مشاوره ژنتیک

بررسی سابقه فامیلی

اغلب افرادی که با اختلال ژنتیکی به مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند، دچار مشکلات ارثی هستند. در نتیجه مشاور، مقدم بر هر مسئله دیگری، به بررسی تاریخچه فامیلی فرد می پردازد.

تست های آزمایشگاهی

تست های کروموزومی و بیوشیمی، از جمله تست های موثر در تشخیص اختلالات ژنتیکی هستند. سایر تست هایی که به اندازه گیری پارامترهای خون و یا ادرار می پردازد، نیز به تشخیص کمک می کند.

تشخیص اختلالات ژنتیکی در هر مرحله از زندگی امکان پذیر، از قبل تولد گرفته تا میان سالی، که بستگی به زمان بروز علائم و نشانه های اختلال دارد. تشخیص به موقع اختلالات ژنتیکی نشان می دهد که آیا سایر اعضای خانواده در معرض اختلال هستند یا نه.

مشاوره ژنتیک
آنچه نیاز است در آینده بدانید

در مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی داده می شود که در آینده به آن نیاز خواهید داشت. برای مثال چگونگی کنترل بیماری ژنتیکی خود را به شما می آموزند.
اختلالات ژنتیکی چگونه تشخیص داده می شوند؟

مشاوره ژنتیک ابتدا به بررسی سوابق و گذشته بیمار می پردازد. تست های ژنتیکی یکی از ابزارهای موثر در تشخیص هر گونه اختلال ژنتیکی است.

معاینات فیزیکی

انجام معاینات فیزیکی خاص مانند بررسی خصوصیات ظاهری بیمار، یکی از مراحل تشخیص اختلال ژنتیکی است. برخی از این معاینات عبارتند از:

فاصله چشم ها از هم
اندازه گیری طول بازوها و پاها
فاصله اطراف سر (طول سر)

در برخی موارد، انجام سی تی اسکن و یا MRI در تشخیص نهایی موثر خواهد بود.

بررسی سابقه فامیلی

اغلب افرادی که با اختلال ژنتیکی به مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند، دچار مشکلات ارثی هستند. در نتیجه مشاور، مقدم بر هر مسئله دیگری، به بررسی تاریخچه فامیلی فرد می پردازد.

تست های آزمایشگاهی

تست های کروموزومی و بیوشیمی، از جمله تست های موثر در تشخیص اختلالات ژنتیکی هستند. سایر تست هایی که به اندازه گیری پارامترهای خون و یا ادرار می پردازد، نیز به تشخیص کمک می کند.

تشخیص اختلالات ژنتیکی در هر مرحله از زندگی امکان پذیر، از قبل تولد گرفته تا میان سالی، که بستگی به زمان بروز علائم و نشانه های اختلال دارد. تشخیص به موقع اختلالات ژنتیکی نشان می دهد که آیا سایر اعضای خانواده در معرض اختلال هستند یا نه.

آنچه نیاز است در آینده بدانید

در مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی داده می شود که در آینده به آن نیاز خواهید داشت. برای مثال چگونگی کنترل بیماری ژنتیکی خود را به شما می آموزند.

همچنین با توجه به بیماری ژنتیکی تان به شما می گویند که در چه دوره های درمانی شرکت کنید.

به شما نوع درمان هایی که نیاز است در آینده انجام دهید را اطلاع می دهند.

در این جلسه شانس ابتلای دیگر اعضای خانواده تان به بیماری را مشخص می کنند.

همچنین به خانم هایی که قصد باردار شدن دارند می گویند که باید چه آزمایش هایی را قبل از بارداری انجام دهند و به چه روشی باردار شوند و چه آزمایشاتی را طی بارداری انجام دهند. بهتر است این آزمایشات در آزمایشگاه ژنتیک انجام شوند.

 

 

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

13 + 3 =