بررسی ژنتیکی حساسیت به وارفارین

بررسی ژنتیکی حساسیت  به وارفارین

مشاوره ژنتیک در ساری

بررسی ژنتیک حساسیت به وارافارین(Warfarin) به منظور شناسایی بیماران حساس با گونه های ارثی که روی متابولیسم و اثر بخشی این دارو موثر است . وارفارین یا کومادین (comadin)یک داروی ضد انعقادی خوراکی است که از لخته شدن خون در رگ های خونی جلوگیری می کند . وارفارین از طریق مهار فعالیت ویتامین k ،فاکتور های انعقادی را که برای فعالیت خون نیاز به ویتامین k دارند ،مهار می کند . این اتفاق در فرآیند های بعدی ،باعث کاهش سطح مواد لازم برای نگهداری رشته های فیبرین می گردد و به این صورت باعث کاهش احتمال تشکیل لخته می شود .

جز فعال وارفارین به وسیله ی سیتوکروم (CYP2C9)P450 2C9متابولیزه می شود . کمبود CYP2C9موجب متابولیسم آهسته دارو و ایجاد غلظت های بیش از حد انتظار داروی فعال در بدن می شود . غلظت بالای این دارو در بدن خطر خونریزی را افزایش می دهد . وارفارین از تشکیل فاکتور های انعقادی فعال از طریق مهار جز یک کمپلکس اپوکساید ردوکتاز ویتامین (VKORC1)Kممانعت می کند . گونه های ارثی UKORC1 میزان وارفارین مورد نیاز برای ممانعت از تشکیل فاکتور های ایجاد کننده لخته را افزایش یا کاهش می دهند .

بررسی-ژنتیکی-حساسیت--به-وارفارین

نوع نمونه

2MLخون کاملEDTAدار و نمونه بزاق

شرایط نگهداری نمونه

در دمای 8-2 در یخچال به مدت یک هفته پایدار است .

تفسیر نتایج

  • نتایج منفی

هیچ متاسیونی یافت نشد . این ژنوتیپ ریسک افزایش یافته ای را برای حساسیت به وارفارین پیش بینی نمی کند .

  • نتایج مثبت

تشخیص هر یک از موتاسیون های VKORC1 یا CYP2C9پیش بینی کننده ی متابولیسم ضعیف تر وارفارین ،نیمه عمر بیشتر دارو و یا احتمال حساسیت به دارو می باشد .

نتایج ژنوتیپی بایستی همراه با اطلاعات بالینی تفسیر شود .

در آزمایشگاه در ساری این تست به روش PCR ،Real-time PCR ،DNA sequencing انجام می شود .

اندازه گیری سرب

غربالگری در دوران بارداری در ساری

 

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

1 × یک =